フェニルアラニン水酸化酵素を先天的に欠く新生児の代謝異常。血液中のフェニルアラニンが増加して、皮膚や毛髪の色素減少、痙攣発作などを伴う精神遅滞を起こす。早期に診断し、フェニルアラニンの少ないミルクで養育すれば、精神発達は正常化する。
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